ATR-X 증후군은 출생 직후 신생아기에 나타납니다.증상, 질환 및 징후, 그것은 정신 신체 발달의 심각한 지연을 수반합니다. 외부적으로 염색체 결함은 얼굴 이형성과 생식기 기형의 형태로 환자의 90% 이상에서 나타납니다.그러나 골격기형, 소두증, 작은 키, 심장결함, 신장 및 요로기형도 더 자주 발생할 수 있습니다. 언뜻 보면 처진 얼굴이 눈에 띈다. 특히 전형적인 아랫입술이 튀어나온 입꼬리가 눈에 띈다. 특징적인 내부 초승달 모양의 주름과 작은 들코로 변하는 납작한 콧날을 가진 큰 동공 간 거리가 얼굴에 ATR-X 증후군의 형태학적 형상을 완성시켜 줍니다.설명된 사례의 80%에서 생식기는 한쪽에서는 고환 혈통이 없는 것이 특징이지만 다른 쪽에서는 간성 생식기 지점까지 발음할 수 있습니다. 발작은 ATR-X 증후군으로 진단된 환자의 3분의 1에서 보고되었습니다. 환자의 말하기 능력이 엄격히 제한되며 중등도에서 심각한 학습 장애가 있습니다.간병인과 개인적인 관계가 있지만, 영향을 받는 사람들 사이에서 자폐증 행동은 드물지 않습니다. 일부 환자는 혈액 속에 감마글로빈과 베타글로빈이 과도하게 존재하는 적혈구 장애인 알파 지중해 빈혈이 있습니다.
ATR-X 증후군은 출생 직후 신생아기에 나타납니다.증상, 질환 및 징후, 그것은 정신 신체 발달의 심각한 지연을 수반합니다. 외부적으로 염색체 결함은 얼굴 이형성과 생식기 기형의 형태로 환자의 90% 이상에서 나타납니다.그러나 골격기형, 소두증, 작은 키, 심장결함, 신장 및 요로기형도 더 자주 발생할 수 있습니다. 언뜻 보면 처진 얼굴이 눈에 띈다. 특히 전형적인 아랫입술이 튀어나온 입꼬리가 눈에 띈다. 특징적인 내부 초승달 모양의 주름과 작은 들코로 변하는 납작한 콧날을 가진 큰 동공 간 거리가 얼굴에 ATR-X 증후군의 형태학적 형상을 완성시켜 줍니다.설명된 사례의 80%에서 생식기는 한쪽에서는 고환 혈통이 없는 것이 특징이지만 다른 쪽에서는 간성 생식기 지점까지 발음할 수 있습니다. 발작은 ATR-X 증후군으로 진단된 환자의 3분의 1에서 보고되었습니다. 환자의 말하기 능력이 엄격히 제한되며 중등도에서 심각한 학습 장애가 있습니다.간병인과 개인적인 관계가 있지만, 영향을 받는 사람들 사이에서 자폐증 행동은 드물지 않습니다. 일부 환자는 혈액 속에 감마글로빈과 베타글로빈이 과도하게 존재하는 적혈구 장애인 알파 지중해 빈혈이 있습니다.
